| Title: | 15. svetovni kongres o raku prebavil |
|---|
| Authors: | ID Oblak, Irena (Author)
ID Potrč, Stojan (Author) |
|---|
| Files: |  PDF - Presentation file, download (339,19 KB)
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Typology: | 1.04 - Professional Article |
|---|
| Organization: |  OI - Institute of Oncology
|
|---|
| Abstract: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. |
|---|
| Keywords: | rak prebavil, kongresi |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Year of publishing: | 2013 |
|---|
| Number of pages: | str. 100-102 |
|---|
| Numbering: | Letn. 17, št. 2 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 1680763  |
|---|
| UDC: | 616.3 |
|---|
| ISSN on article: | 1408-1741 |
|---|
| Publication date in DiRROS: | 31.08.2018 |
|---|
| Views: | 213 |
|---|
| Downloads: | 9 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
